Científicos australianos crearon una nueva prueba de ADN que puede identificar más de 50 enfermedades genéticas y podría reducir el tiempo de espera para el diagnóstico de años a días.
La prueba fue desarrollada en el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, junto con colaboradores del Reino Unido e Israel. Los especialistas, usando una sola muestra de ADN, generalmente extraída de la sangre, lograron hacer una prueba que funciona escaneando el genoma de un paciente utilizando la tecnología de secuenciación Nanopore. De este modo, este test puede examinar el genoma de más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, incluida la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil, entre otros.
Un estudio publicado en Science Advances mostró que la prueba era precisa, lo que permitió a los equipos de investigación comenzar las validaciones para que este nuevo test esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo. Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias de ADN inusualmente largas y repetitivas en los genes de una persona, conocidas como trastornos de expansión de repetición corta en tándem. Este tipo de trastornos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y, por lo general, implican daños en los músculos y los nervios.
El coautor del estudio, Kishore Kumar, perteneciente al Centro Kinghorn de Genómica Clínica del Instituto Garvan de Investigación Médica en la ciudad de Sydney, afirmó que “las pruebas genéticas actuales para estos trastornos eran al azar y se prolongaron en el tiempo durante años. Este testeo puede continuar por muchos tiempo sin encontrar los genes implicados en una enfermedad. A esto lo llamamos la odisea del diagnóstico y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”.
Los investigadores esperan que la tecnología se utilice en la práctica diagnóstica dentro de dos a cinco años, pero primero debe obtener la acreditación clínica, un trámite que ya ha comenzado. Una vez acreditada, la prueba también transformará la investigación en enfermedades genéticas, dijo Gina Ravenscroft, coautora del estudio e investigadora que trabaja en genética de enfermedades raras en el Instituto de Investigación Médica Harry Perkins.
Los trastornos genéticos que aparecen en la edad adulta no han recibido tanta atención en la investigación como los que lo hacen en los primeros años de vida. “Al encontrar más personas con estas enfermedades raras que aparecen en la edad adulta y aquellas que pueden ser presintomáticas, podremos aprender más sobre una amplia gama de dolencias raras a través de estudios de cohortes, que de otro modo sería difícil de hacer”, concluyó Ravenscroft.
FUENTE: «INFOBAE».